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宿州市埇桥区残疾预防创新项目:基因检测为百姓带来福音
2023-08-26 11:18   来源:掌握宿州APP   作者:  何家迅 

宿州埇桥区去年8月被国务院残工委确定为全国5个县区级残疾预防重点联系地区之一后,组建了涵盖各重点干预领域的专家工作队伍,建立健全了儿童残疾早期筛查、早期干预一体化工作机制,实现从发现、干预、救助的全流程服务,给群众带来了福音。

“赛赛,妈妈来接你了,喊妈妈” “妈妈” 哎!好孩子…… 8月25号下午,埇桥区残疾人康复中心的工作人员热情地让赛赛小朋友去迎接他妈妈。赛赛的妈妈解欢,是埇桥区三里湾街道纺织社区居民,她告诉记者,孩子在3个月的时候,有一天关门的声音比较大,但孩子没有什么反应,没有出现惊吓的情况,平时与孩子交流,也没什么反应,就感觉是不是孩子听力有问题。解欢说:“那几天社区正在宣传预防残疾人方面的知识,于是,我就特意到埇桥区残联咨询这方面的知识,残联给孩子作了免费人工耳蜗、免费的康复训练,经过一段时间的训练吧,有一天,我和孩子说话,他给我反映了,我特别高兴。我感觉吧,政府的政策太好了,给我们全家带来了福音”。

2022年8月,埇桥区被确定为全国残疾预防重点联系地区,皖北总院作为埇桥区唯一一家产前诊断中心,成为基因检测创新项目的承办单位。皖北总院在第一时间成立了工作小组,组建了包括临床、超声和检验的医疗团队。1年来,皖北总院开展了产前筛查8000多例,无创DNA检测1000例左右。

皖北总院产前诊断中心 主任医师 曹旭说:“通过产前诊断确诊了染色体基因异常胎儿51例,我们对其中的每例胎儿都按照疾病特点进行了不同的干预指导。此外对育龄期女性开展耳聋基因筛查1000例,确诊了线粒体耳聋基因2个家系8个患者,给予了精准指导,建议两个家系终生不用氨基糖甙类抗生素,从而最大程度避免下一代耳聋患者的发生。说句心里话,作为一名产前诊断医生,我深切感受到此项工作太重要了!”

今年以来,埇桥区已为5个试点镇、街道提供耳聋基因的筛查,无创DNA检测。残联、卫健、民政等部门密接配合,共同推进残疾预防创新项目的落实、同时结合卫健系统常态化普查和残疾人专职委员动态摸底两条路径,依托临床筛查、公共卫生儿童健康管理和残联系统排查三条主线,探索出了集中、随访、守点、传言等“四式”残疾报告筛查工作法。

宿州埇桥区残联理事长朱亚鹏在接受记者采访说:“近年来,我们积极完善儿童残疾报告制度,充分发挥基层残协力量,争取早发现、早报告、早诊断、早干预、早康复,2023年区残联也为全区37个镇、街(道)760名残疾儿童提供了康复救助,这些孩子们也系统地接受了专业化的康复训练服务。” 据朱亚鹏介绍,在推进残疾预防实际工作中,也发现社会公众对残疾预防的意识还不强,参与残疾预防的自觉性主动性有待提高。

朱亚鹏满怀激情地说:“下一步我们残联组织将积极作为,落实国家、省残疾预防行动计划,加大对残疾预防知识的宣传力度,健全基层残疾预防服务网络,特别是在出生缺陷和发育障碍致残方面,持续发力,积极实施推进残疾儿童早期干预一体化政策,守护孩子们的美好未来。”


全媒体记者:何家迅

新媒体编辑:李喆


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