为提高公众对罕见病的认识，改善罕见病家庭的生活质量，推动全社会对罕见病群体的关注和关爱，2月28日上午，埇桥区残联联合皖北总院开展第15个“国际罕见病日”公益义诊活动。
活动现场，由不同学科专家组成的团队，为罕见病患者们进行免费公益诊疗及解答疑问。本次活动接诊的罕见病有进行性肌营养不良（DMD），脊肌萎缩症（SMA）、粘多糖贮积症等等。其中，一些患者是专程赶来参加活动的，灵璧县一家兄弟俩均为进行性肌营养不良，哥哥22岁，弟弟16岁，都是需要依靠轮椅行动。专家告诉记者，兄弟二人的父母均没有任何症状，但都是隐性携带者，专家团队在会诊后提出了缓解方案，并鼓励他们坚持康复训练。
据了解，绝大多数罕见病属于单基因遗传病，可以是携带突变的表型正常的父母遗传给孩子而发病，也可以是胚胎期的自发突变所致，这两种都可以继续遗传给下一代。专家表示，基因检测是明确诊断的有效手段之一，希望广大群众，重视产前筛查与诊断！针对罕见病预防特点，产前诊断的有效预防措施有以下两点：孕前或者孕期进行罕见病携带者筛查；怀孕以后进行产前诊断诊断，可明确诊断胎儿是否患有某种罕见病。
埇桥区残联的工作人员表示，他们将继续秉承“平等、参与、共享”的理念，致力于发展残疾人康复和残疾预防服务事业，为残疾儿童提供更好的服务、更好的设施、更好的环境。
全媒体记者：周 琦
新媒体编辑：周仲秋
